P-Homocystein

Både mangel på folat, vitamin B12 og vitamin B6 gir økt P-homocystein. Funksjonell folatmangel forekommer hos personer (ca 8% av befolkningen) som er homozygote for en vanlig polymorfisme (677C→T) i genet metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Ellers kan mutasjoner i flere ulike enzymer resultere i henholdsvis hyperhomocysteinemi eller homocysteinuri. Homocysteinuri er en medfødt stoffskiftesykdom hvor man ser ekstremt høye plasmakonsentrasjoner av Hcy fra fødselen av.

Meget høye verdier (>100 mikromol/L) ses hos pasienter med homocystinuri og ved andre genfeil i gener involvert i metabolismen av vitamin B12 og folat. Kan også ses hos pasienter med alvorlig vitamin B12- og/eller folatmangel, samt ved uttalt vitamin B6-mangel (Obs. funksjonell mangel ved bruk av Levodopa).

Høye homocysteinverdier (40-100 µmol/L) kan ses ved betydelig nedsatt nyrefunksjon, mangel på vitamin B12 eller folat, ev. vitamin B6-mangel. Medfødt defekt av enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form (prevalens ca. 10%) kan gi homocysteinverdier i dette området ved lave folatverdier (<10-15 µmol/L).

Lett forhøyede verdier (15-40 µmol/L) ses typisk ved milde former for vitamin B12- og folatmangel, MTHFR-defekter, redusert nyrefunksjon og høy alder.

Forhøyet homocystein kan i tillegg ses ved hypotyreose, SLE, psoriasis, revmatoid artritt, maligne tilstander og ved nesten alle kroniske sykdommer.

Homocystein i plasma er angitt å være en bedre markør enn MMA for vitamin B12-mangel hos små barn (<2 år).

Se Homocystein, B-vitaminer og Folat